반응형 희귀질환 유전검사1 희귀질환의 진료접근성 향상과 다각적 지원 우리는 희귀 질환이라고 하면 일반인과 상관없는 분야라고 생각하기 쉽다.그러나 하나의 희귀 질환은 드물게 발생하지만 모든 희귀 질환들을 통합해 보면 누적 유병율이 2~6%로 결코 적지 않은 발병률을 보인다.따라서, 희귀 질환의 희소성, 다양성, 유전성에 대한 다양한 문제는 소수의 문제가 아닌 누구에게나 발생할 수 있는 질환으로써 지역사회 건강을 위해 반드시 관심을 가져야 한다. 희귀 질환은 질환자체가 드물기 때문에, 정확한 진단이 어려울 뿐 아니라, 명확히 규명되지 않아 대부분 효율적인 치료제가 개발되지 않은 난치성 질환으로 다발성 선천성 기형에 의한 장애나 만성질환을 초래할 수 있고, 대부분 가족 내에서 대물림되는 경우가 많기도 하고 가족력이 없어도 새로운 돌연변이에 의해 처음 발생하기도 하기도 한다... 2024. 5. 7. 이전 1 다음 반응형
